Sma testini her çift yaptırmalıdır. Sma omurilikte bulunan sinir motor hücrelerinin kaybına neden olarak vücut kaslarına yakın kasların tutulmasıyla vücutta güç kaybına neden olan ve kas kaybına yol açan bir hastalıktır.
Genetik geçişlidir ve görülme sıklığı oldukça yüksektir.
Teşhis ve tedavi maliyetlerinin pahalı olması kayıplara neden olmaktadır. Erken teşhis ve tedaviler sağlanırsa bebekler büyüyüp gelişebiliyor.
EVLİLİK ÖNCESİ SMA PROSEDÜRÜ
Evlilik öncesi yapılması gereken en önemli taramalardan biri olan SMA tarama testi genetik tarama testi adı altında yapılmaktadır.Bu tarama SMN1 ve SMN2 olarak iki ayrı test ile yapılmaktadır. Bununla birlikte bireyin SMA taşıyıcısı olup olmadığı belirlenebiliyor.
Evlenmeden önce SMA tarama testi yaptıran çiftler taşıyıcı olup olmadığını bilebilirler.
SMA TAŞIYICILIĞI POZİTİF ÇIKAN EBEVEYNLER NE YAPAR?
Her iki ebeveynde SMA taşıyıcılığı çıkarsa doğacak olan çocuğun SMA hastası olma olasılığı % 25 oranındadır.
SMA taşıyıcılığının pozitif çıkması durumunda çiftler farklı yöntemlere başvurabilirler.
Bu yöntemlerden birisi IVF ( İN VİTRO FERTİLİZASYON )adı verilen tüp bebek tedavisi ve PGT (GENETİK TANI ) yöntemleri kullanılabiliyor.
Bu sayede SMA hastalığı taşımayan embriyolar ayrıştırılarak anne rahmine transfer edilebiliyoruz . Bu durum SMA hastalığı taşıyan çocuk oranını önemli ölçüde azaltmaktadır.
SMA TESTİ
Herhangi bir açlık veya tokluk durumu farketmeksizin çiftler genetik merkezine gidebilir.
Sonrasında bir tüp kan vererek sma taşıyıcısı olup olmadığına bakılabilir.
SMA tarama testi ortalama 7 ila 10 gün arasında sonuç vermektedir.
SMA TARAMA TESTİ YAPTIRMADAN HAMİLE KALANLAR NE YAPMALI ?
- GEBELİK DÖNEMİNİN 12. HAFTASI : Anne karnından alınan CVS ( koryonik villus materyali ) adı verilen materyal genetik merkezine gönderiyoruz.
10 gün içerisinde çıkan test ile bebeğin SMA hastası olup olmadığını öğrenebilirsiniz. - GEBELİK DÖNEMİNİN 16. HAFTASINDA : Anne karnından alınan amniyon sıvısı genetik merkezine gönderiliyor.
On gün içerisinde çıkan sonuçta bebeğin SMA hastası olup olmadığı anlaşılabiliyor. - GEBELİK DÖNEMİNİN 20.HAFTASI :Anne karnından alınan kordon kanı genetik merkezine gönderiliyor.
- İşlem 10 gün içerisinde sonuçlanıyor. Buna göre bebeğin SMA hastası olup olmadığı değerlendiriliyor.
