29.05.2018 17:41
03.02.2017 09:36
17.08.2022 10:00
07.01.2023 18:04
28.04.2023 02:17
05.08.2022 10:00
Lütfen telefon numaranızı yazınız ve işlemi tamamlayınız
Tek gen hastalıkları, tek bir gen de meydana gelen insanın sahip olduğu DNA zincirindeki yapısal bozulmalar veya malformasyon yani organlarda veya dokulardaki yapısal bozukluklar sonucu meydana gelen hastalıklar grubudur. Hemen hemen bugüne kadar yaklaşık olarak 4000’e yakın tek gen hastalığı tanımlanmıştır.
Ailesel genetik geçişli tek gen ile aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerin embriyolarına PGT-M işlemi ile genetik rahatsızlığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların anneye transferi gerçekleştirilmesi için genetiğine bakılmış embriyo transferi yapıyoruz.
Ailesel tek gen ile ileri çağa aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerde toplanan yumurta ile alınan spermden elde edilen embriyolarda PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimleri yapmak mümkün. Mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanarak testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biopsi örneklerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirmek mümkün. Bu nedenle daha sonra sağlıklı embriyolar seçilerek, daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti PGT-A işlemi gerçekleştirilir. Tek gen defektlerinin yanı sıra doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar da seçmek mümkün. Bu nedenle tek gen hastalıkları konusunu başlıklar halinde incelersek.
Otoimmün hastalıklar, tek gen defekti ismini verdiğimiz hastalıklardan gruplar:
Maddeleri halinde listelemek mümkün.
Maddeleri halinde listelemek mümkün.
Dünya da ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim Ayında ABD ‘de dünyaya gelmiştir. Bu nedenle gebelikte PGT kullanılarak sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmiştir.
Bugüne kadar oldukça fazla tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş mutasyon tanımlanmıştır. Vücudumuzdaki tüm hücreler özel bir şifre içermektedir aslında ve tüm bu şifreler birbirinden farklıdır. Bu nedenle hücrelerimiz de kendisini ve görevlerini bu şifrelerin doğrultusunda planlamaktadır. Genetik şifrelerde ise eksikliklere veya hasarlara yol açan genetik hastalıklar oluşabilirler. Bu nedenle son yıllara kadar bu tip geneitk hastalıkların tanıları sadece klinik muayenesi bireyde tanımlanabilmekteydi. Ancak artık laboratuarlar da genetik şifrelerin çözülmesine yönelik tüm araştırmalar bebek henüz embriyo iken ve dış ortamda iken tanısı konulabilmektedir. Bu nedenle tek gen hastalığına sahip anne-baba adayının da sağlıklı bebeği böylelikle dünyaya gelebilir.
Prof.Dr.Sevtap Hamdemir Kılıç Cevaplıyor Adlı makalemizi inceleyerek soru cevapları görebilirisiniz..
Profesyonel & Güvenilir
Genital estetik, günümüzde oldukça büyük bir yer kaplamaktadır. En az bir burun estetiği bir meme protez kadar kabul görmüştür, genital estetik ne kad...
Daha fazla..Robotik cerrahi, jinekolojide robotik cerrahinin bizlere ve hastalarımıza merhaba dedi. Bunun ile birlikte pek çok kadın artık ağrı, acı duymadan, yat...
Daha fazla..Mesanenin böbreklerimizden gelen idrarın biriktiği kese olarak adlandırıyoruz. Halk arasında genellikle idrar kesesi ya da idrar torbası olarak da isi...
Daha fazla..Uterus alma ameliyatı, Histerektomi, uterusun (rahmin) tümden çıkarılması ameliyatıdır. Rahim alma ameliyatı, en sık yapılan jinekolojik ameliyatlarda...
Daha fazla..Tüp bebek tedavisinde erkek infertilitesi ve Erkek İnfertilitesinin DeğerlendirilmesiTüp bebek tedavisinde erkek infertilitesi, İnfertil çiftlerin yak...
Daha fazla..Endoskopik Myomektomi, abdominal bölgenin (karın içerisinin) genel anestezi altında uygulanarak göbek deliğinden minik bir kesi ile ince bir teleskopu...
Daha fazla..Endometriozis Tedavisi, çikolata kisti tipik olarak koyu kahverengi gibi bir sıvı içerir ve görüntüsünden içinde bulunan sıvının renginden dolayı da ç...
Daha fazla..Gebelik ve yüksek riskli gebelik takibi, hayatımızın en önemli, en hassas, en riskli dönemlerinden ancak belki de en güzel heyecanları yaşadığımız, en...
Daha fazla..Bebek sahibi olmak isteyip herhangi bir korunmalı dönemleri olmadığı halde ve ultrason bulguları,sperm kalitesi uygunsa hastaya aşılama yapılmaktadır....
Daha fazla..Tüp Bebek Tedavisi (IVF) Nedir? Çiftlerin, 1 yıl boyunca düzenli ve korumasız olarak cinsel ilişkiye girmelerine rağmen gebelik sonucu sağlayamam...
Daha fazla..Anlaşmalı Olduğumuz Kurumlar