12.10.2022 10:00
06.08.2022 10:00
10.05.2020 04:35
04.02.2017 00:32
02.11.2022 10:00
08.06.2020 12:01
Lütfen telefon numaranızı yazınız ve işlemi tamamlayınız
Tek bir gen de meydana gelen insanın sahip olduğu DNA zincirindeki yapısal bozulmalar veya malformasyon yani organlarda veya dokulardaki yapısal bozukluklar sonucu meydana gelen hastalıklar grubudur. Hemen hemen bugüne kadar yaklaşık olarak 4000’e yakın tek gen hastalığı tanımlanmıştır.
Ailesel genetik geçişli tek gen ile aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerin embriyolarına PGT-M işlemi ile genetik rahatsızlığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların anneye transferi gerçekleştirilmesi için genetiğine bakılmış embriyo transferi yapılır.
Ailesel tek gen ile ileri çağa aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerde toplanan yumurta ile alınan spermden elde edilen embriyolarda PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimleri yapılabilmektedir. Mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanarak testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biopsi örneklerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirilir. Daha sonra sağlıklı embriyolar seçilerek, daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti PGT-A işlemi gerçekleştirilir. Tek gen defektlerinin yanı sıra doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar da seçilebilir.
Otoimmün hastalıklar, tek gen defekti ismini verdiğimiz hastalıklardan gruplar :
Kistik fibrozsis (various mutations)
Tay Sachs hastalığı -talassaemi
Orak hüreli anemi
Rh grubu tayini
Spinal müsküler atrofi
Adrenogenital sendrom
Konjential adrenal hiperplazi
Epidermolizis bülloza
Gaucher hastalığı
Fanconi anemisi
HLA uyumu
Üçlü tekrar hastalıkları
Frajile X Miyotonik distrofi Huntington hastalığı
Marfan sendromu
Charcot-Marie Tooth hastalığı (type 1A)
Crouzons sendromu
NF2
Osteogenesis impeerfekta I and IV
Stickler sendromu
Tuberoz skleroz
Familyal adenomatöz polypozis koli
Li Fraumeni sendromu
Retinoblastoma
Lesch Nyhan sendromu
Duchenne kas distrofisi
Charcot-Marie Tooth hastalığı
Retinitis pigmentoza
Ornitin Transkarbamilaz
Hemofili Agammaglobulinemi
Alport sendromu
Hunter sendromu
MPSII Oro-facial-digital sendrom tip I
Dünya da ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim Ayında ABD ‘de dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT kullanılarak sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmiştir.
Bugüne kadar oldukça fazla tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş mutasyon tanımlanmıştır. Vücudumuzdaki tüm hücreler özel bir şifre içermektedir aslında ve tüm bu şifreler birbirinden farklıdır. Hücrelerimiz de kendisini ve görevlerini bu şifrelerin doğrultusunda planlamaktadır. Genetik şifrelerde ise eksikliklere veya hasarlara yol açan genetik hastalıklar oluşabilirler. Son yıllara kadar bu tip geneitk hastalıkların tanıları sadece klinik muayenesi bireyde tanımlanabilmekteydi. Ancak artık laboratuarlar da genetik şifrelerin çözülmesine yönelik tüm araştırmalar bebek henüz embriyo iken ve dış ortamda iken tanısı konulabilmektedir. Tek gen hastalığına sahip anne-baba adayının da sağlıklı bebeği böylelikle dünyaya gelebilir.
Profesyonel & Güvenilir
Genital estetik, günümüzde oldukça büyük bir yer kaplamaktadır. En az bir burun estetiği bir memeprotez kadar kabul görmüştür, genital estetik ne kada...
Daha fazla..Jinekolojide robotik cerrahinin bizlere ve hastalarımıza merhaba demesiyle birlikte pek çok kadın artık ağrı, acı duymadan, yatış süresi uzamadan, yan...
Daha fazla..UTERUS SARKMASI NEDİR? UTERUS SARKMASINA BAĞLI İDRAR KAÇIRMAUterus sarkması durumu genellikle üreme çağını tamamlamış olan ileri yaşlı denilebilecek k...
Daha fazla..Histerektomi, uterusun(rahmin) tümden çıkarılması ameliyatıdır. Histerektomi uygulanan durumlara kısaca değinecek olursak; Uterus myomları Endometrial...
Daha fazla..Erkek İnfertilitesinin Değerlendirilmesiİnfertil çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek infertilitesi izlenmektedir. Erkeklerde infertiliteinsidansı %7’...
Daha fazla..Laparoskopi, abdominal bölgenin ( karın içerisinin ) genel anestezi altındauygulanarak göbek deliğinden minik bir kesi ile ince bir teleskopun içerisi...
Daha fazla..Endometriozis, çikolata kisti tipik olarak koyu kahverengi gibi bir sıvı içerir ve görüntüsünden içindebulunan sıvının renginden dolayı da çikolata ki...
Daha fazla..Hayatımızın en önemli, en hassas, en riskli dönemlerinden ancak belki de en güzelheyecanları yaşadığımız, en güzel mutlulukları paylaştığımız gebelik ...
Daha fazla..Bebek sahibi olmak isteyip herhangi bir korunmalı dönemleri olmadığı halde ve ultrason bulguları,sperm kalitesi uygunsa hastaya aşılama yapılabilmekte...
Daha fazla..Ankara Tüp Bebek Tedavisi Tüp bebek uzun yıllardır uygulanan bir tedavi yöntemi. Bu yöntem ile dünyaya gelen ilk bebek Louise Brown 1978 yılında 2.068...
Daha fazla..Randevu
Belirttiğiniz iletişim ve diğer bilgileriniz doğrultusunda 24 saat içerisinde size ulaşacağız. Randevu için tarih ve saat işlemlerinin geçerliliği telefon görüşmesi ve onayı sonrası gerçekleşmektedir.
Randevu Bilgi & Destek Hattı
Sonuç / Belge Gönderin
Anlaşmalı Olduğumuz Kurumlar