
Tek bir gen de meydana gelen insanın sahip olduğu DNA zincirindeki yapısal bozulmalar veya malformasyon yani organlarda veya dokulardaki yapısal bozukluklar sonucu meydana gelen hastalıklar grubudur. Hemen hemen bugüne kadar yaklaşık olarak 4000’e yakın tek gen hastalığı tanımlanmıştır.
Ailesel genetik geçişli tek gen ile aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerin embriyolarına PGT-M işlemi ile genetik rahatsızlığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların anneye transferi gerçekleştirilmesi için genetiğine bakılmış embriyo transferi yapılır.
Ailesel tek gen ile ileri çağa aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerde toplanan yumurta ile alınan spermden elde edilen embriyolarda PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimleri yapılabilmektedir. Mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanarak testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biopsi örneklerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirilir. Daha sonra sağlıklı embriyolar seçilerek, daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti PGT-A işlemi gerçekleştirilir. Tek gen defektlerinin yanı sıra doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar da seçilebilir.
Otoimmün hastalıklar, tek gen defekti ismini verdiğimiz hastalıklardan gruplar :
OTOZOMAL RESESSİF
Kistik fibrozsis (various mutations)
Tay Sachs hastalığı -talassaemi
Orak hüreli anemi
Rh grubu tayini
Spinal müsküler atrofi
Adrenogenital sendrom
Konjential adrenal hiperplazi
Epidermolizis bülloza
Gaucher hastalığı
Fanconi anemisi
HLA uyumu
Üçlü tekrar hastalıkları
Frajile X Miyotonik distrofi Huntington hastalığı
OTOZOMAL DOMINANT
Marfan sendromu
Charcot-Marie Tooth hastalığı (type 1A)
Crouzons sendromu
NF2
Osteogenesis impeerfekta I and IV
Stickler sendromu
Tuberoz skleroz
Familyal adenomatöz polypozis koli
Li Fraumeni sendromu
Retinoblastoma
X’e bağlı
Lesch Nyhan sendromu
Duchenne kas distrofisi
Charcot-Marie Tooth hastalığı
Retinitis pigmentoza
Ornitin Transkarbamilaz
Hemofili Agammaglobulinemi
Alport sendromu
Hunter sendromu
MPSII Oro-facial-digital sendrom tip I
Dünya da ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim Ayında ABD ‘de dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT kullanılarak sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmiştir.
PGT’nin Genel Amacı :
- Genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde embriyo aşamasında anne rahmine düşmeden, tutunmadan tanısının konulmasıdır.
- Muhtemel genetik bozukluk oluşumunun engellenmesidir.
Tek Gen Hastalıklarında PGT :
Bugüne kadar oldukça fazla tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş mutasyon tanımlanmıştır. Vücudumuzdaki tüm hücreler özel bir şifre içermektedir aslında ve tüm bu şifreler birbirinden farklıdır. Hücrelerimiz de kendisini ve görevlerini bu şifrelerin doğrultusunda planlamaktadır. Genetik şifrelerde ise eksikliklere veya hasarlara yol açan genetik hastalıklar oluşabilirler. Son yıllara kadar bu tip geneitk hastalıkların tanıları sadece klinik muayenesi bireyde tanımlanabilmekteydi. Ancak artık laboratuarlar da genetik şifrelerin çözülmesine yönelik tüm araştırmalar bebek henüz embriyo iken ve dış ortamda iken tanısı konulabilmektedir. Tek gen hastalığına sahip anne-baba adayının da sağlıklı bebeği böylelikle dünyaya gelebilir.
Yasal Uyarı : Bu sitede yer alan tüm bilgiler, kullanıcıya bilgi vermek amacıyla yazılmıştır.Herhangi bir ticari amaç barındırmaz ve doktor tavsiyesi yerine geçmez.