Blog Yazılarına Gözatın

Tek gen hastalıkları, tek bir gen de meydana gelen insanın sahip olduğu DNA zincirindeki yapısal bozulmalar veya malformasyon yani organlarda veya dokulardaki yapısal bozukluklar sonucu meydana gelen hastalıklar grubudur. Hemen hemen bugüne kadar yaklaşık olarak 4000’e yakın tek gen hastalığı tanımlanmıştır.

Ailesel genetik geçişli tek gen ile aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerin embriyolarına PGT-M işlemi ile genetik rahatsızlığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların anneye transferi gerçekleştirilmesi için genetiğine bakılmış embriyo transferi yapıyoruz.

Ailesel tek gen ile ileri çağa aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerde toplanan yumurta ile alınan spermden elde edilen embriyolarda PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimleri yapmak mümkün. Mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanarak testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biopsi örneklerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirmek mümkün. Bu nedenle daha sonra sağlıklı embriyolar seçilerek, daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti PGT-A işlemi gerçekleştirilir. Tek gen defektlerinin yanı sıra doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar da seçmek mümkün. Bu nedenle tek gen hastalıkları konusunu başlıklar halinde incelersek.

Otoimmün hastalıklar, tek gen defekti ismini verdiğimiz hastalıklardan gruplar:

Otozomal Resessif

• Kistik fibrozsis (various mutations),
• Tay Sachs hastalığı -talassaemi,
• Orak hüreli anemi,
• Rh grubu tayini,
• Spinal müsküler atrofi,
• Adrenogenital sendrom,
• Konjential adrenal hiperplazi,
• Epidermolizis bülloza,
• Gaucher hastalığı,
• Fanconi anemisi,
• HLA uyumu,
• Üçlü tekrar hastalıkları,
• Frajile X Miyotonik distrofi Huntington hastalığı.

Maddeleri halinde listelemek mümkün.

Otozomal Dominant

• Marfan sendromu,
• Charcot-Marie Tooth hastalığı (type 1A),
• Crouzons sendromu,
• NF2,
• Osteogenesis impeerfekta I and IV,
• Stickler sendromu,
• Tuberoz skleroz,
• Familyal adenomatöz polypozis koli,
• Li Fraumeni sendromu,
• Retinoblastoma.

Maddeleri halinde listelemek mümkün.

X’e Bağlı

• Lesch Nyhan sendromu
• Duchenne kas distrofisi
• Charcot-Marie Tooth hastalığı
• Retinitis pigmentoza
• Ornitin Transkarbamilaz
• Hemofili Agammaglobulinemi
• Alport sendromu
• Hunter sendromu
• MPSII Oro-facial-digital sendrom tip I

Dünya da ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim Ayında ABD ‘de dünyaya gelmiştir. Bu nedenle gebelikte PGT kullanılarak sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmiştir.

PGT’nin Genel Amacı

• Genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde embriyo aşamasında anne rahmine düşmeden, tutunmadan tanısının konulmasıdır.
• Muhtemel genetik bozukluk oluşumunun engellenmesidir.

Tek Gen Hastalıklarında PGT

Bugüne kadar oldukça fazla tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş mutasyon tanımlanmıştır. Vücudumuzdaki tüm hücreler özel bir şifre içermektedir aslında ve tüm bu şifreler birbirinden farklıdır. Bu nedenle hücrelerimiz de kendisini ve görevlerini bu şifrelerin doğrultusunda planlamaktadır. Genetik şifrelerde ise eksikliklere veya hasarlara yol açan genetik hastalıklar oluşabilirler. Bu nedenle son yıllara kadar bu tip geneitk hastalıkların tanıları sadece klinik muayenesi bireyde tanımlanabilmekteydi. Ancak artık laboratuarlar da genetik şifrelerin çözülmesine yönelik tüm araştırmalar bebek henüz embriyo iken ve dış ortamda iken tanısı konulabilmektedir. Bu nedenle tek gen hastalığına sahip anne-baba adayının da sağlıklı bebeği böylelikle dünyaya gelebilir.

Prof.Dr.Sevtap Hamdemir Kılıç Cevaplıyor Adlı makalemizi inceleyerek soru cevapları görebilirisiniz..