Tek bir gen de meydana gelen insanın sahip olduğu DNA zincirindeki yapısal bozulmalar veya malformasyon yani organlarda veya dokulardaki yapısal bozukluklar sonucu meydana gelen hastalıklar grubudur. Hemen hemen bugüne kadar yaklaşık olarak 4000’e yakın tek gen hastalığı tanımlanmıştır.

Ailesel genetik geçişli tek gen ile aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerin embriyolarına PGT-M işlemi ile genetik rahatsızlığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların anneye transferi gerçekleştirilmesi için genetiğine bakılmış embriyo transferi yapılır.

Ailesel tek gen ile ileri çağa aktarılan hastalıkların bulunduğu çiftlerde toplanan yumurta ile alınan spermden elde edilen embriyolarda PGT-M işlemi ile genetik hastalığa yol açan mutasyonu taşımayan sağlıklı embriyoların seçimleri yapılabilmektedir. Mutasyon bölgesi ve çevresi tanımlanarak testin ilk basamağında IVF tedavisi ile elde edilen embriyolardan alınan biopsi örneklerinde DNA çoğaltma işlemi gerçekleştirilir. Daha sonra sağlıklı embriyolar seçilerek, daha sonra sağlıklı embriyoların kromozom sayılarının tespiti PGT-A işlemi gerçekleştirilir. Tek gen defektlerinin yanı sıra doğru sayıda kromozom taşıyan embriyolar da seçilebilir.

Otoimmün hastalıklar, tek gen defekti ismini verdiğimiz hastalıklardan gruplar :

OTOZOMAL RESESSİF

Kistik fibrozsis (various mutations)

Tay Sachs hastalığı -talassaemi

Orak hüreli anemi

Rh grubu tayini

Spinal müsküler atrofi

Adrenogenital sendrom

Konjential adrenal hiperplazi

Epidermolizis bülloza

Gaucher hastalığı

Fanconi anemisi

HLA uyumu

Üçlü tekrar hastalıkları

Frajile X Miyotonik distrofi Huntington hastalığı

OTOZOMAL DOMINANT

Marfan sendromu

Charcot-Marie Tooth hastalığı (type 1A)

Crouzons sendromu

NF2

Osteogenesis impeerfekta I and IV

Stickler sendromu

Tuberoz skleroz

Familyal adenomatöz polypozis koli

Li Fraumeni sendromu

Retinoblastoma

X’e bağlı

Lesch Nyhan sendromu

Duchenne kas distrofisi

Charcot-Marie Tooth hastalığı

Retinitis pigmentoza

Ornitin Transkarbamilaz

Hemofili Agammaglobulinemi

Alport sendromu

Hunter sendromu

MPSII Oro-facial-digital sendrom tip I

Dünya da ilk PGT bebeği 2000 yılının Ekim Ayında ABD ‘de dünyaya gelmiştir. Bu gebelikte PGT kullanılarak sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmiştir.

PGT’nin Genel Amacı :

• Genetik hastalıkların gebelik öncesi dönemde embriyo aşamasında anne rahmine düşmeden, tutunmadan tanısının konulmasıdır.
• Muhtemel genetik bozukluk oluşumunun engellenmesidir.

Tek Gen Hastalıklarında PGT :

Bugüne kadar oldukça fazla tek gen hastalıklarıyla ilişkilendirilmiş mutasyon tanımlanmıştır. Vücudumuzdaki tüm hücreler özel bir şifre içermektedir aslında ve tüm bu şifreler birbirinden farklıdır. Hücrelerimiz de kendisini ve görevlerini bu şifrelerin doğrultusunda planlamaktadır. Genetik şifrelerde ise eksikliklere veya hasarlara yol açan genetik hastalıklar oluşabilirler. Son yıllara kadar bu tip geneitk hastalıkların tanıları sadece klinik muayenesi bireyde tanımlanabilmekteydi. Ancak artık laboratuarlar da genetik şifrelerin çözülmesine yönelik tüm araştırmalar bebek henüz embriyo iken ve dış ortamda iken tanısı konulabilmektedir. Tek gen hastalığına sahip anne-baba adayının da sağlıklı bebeği böylelikle dünyaya gelebilir.